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de Vicente-Ortega A, Bracho-González M, Fernández-del Corral MR. Amiloidosis gastrointestinal como debut de amiloidosis sistémica. RAPD 2026;49(3):107-109. DOI: 10.37352/2026493.4
Introducción
La amiloidosis es una enfermedad por depósito extracelular de material proteico fibrilar, que condiciona cambios en la morfología y función del tejido donde se deposita. La amiloidosis primaria es una enfermedad poco frecuente, con afectación multiorgánica y de mal pronóstico[5].
La afectación gastrointestinal (GI) es poco frecuente y suele ser paucisintomática, rara vez es la forma de inicio de la enfermedad y se observa con mayor frecuencia en el contexto de la amiloidosis sistémica primaria[1],[4]. En la forma GI, los hallazgos endoscópicos son inespecíficos[4]. El diagnóstico se basa en la demostración del depósito de sustancia amiloide en los tejidos y el tratamiento debe ser individualizado, en función de la edad, el grado y tipo de afectación orgánica[5].
Caso clínico
Varón de 74 que ingresa por dolor abdominal, vómitos, estreñimiento y pérdida ponderal. Dentro del estudio, se realiza gastroscopia en la que presenta mucosa gástrica de aspecto edematoso, nodular y varias erosiones inespecíficas (Figuras 1 y 2). Con la sospecha de gastritis se toman biopsias en las que, ante la evidencia de hialinización en lámina propia, desde anatomía patológica amplían estudio. Realizan la técnica histoquímica Rojo Congo detectándose la presencia de material amorfo e hialino que muestra birrefringencia, compatible con material amiloide (Figuras 3-5). Con ello, se realiza el diagnóstico de amiloidosis gastrointestinal.
En el seguimiento al alta, refiere nueva clínica como disnea en relación a descompensación de insuficiencia cardíaca, problemas neurológicos y aparición de lesión cutánea que se biopsia con diagnóstico de amiloidosis sistémica primaria (AL) kappa, con seguimiento y tratamiento desde el servicio de Hematología.
Discusión
La amiloidosis GI, y en concreto la afectación gástrica, es una expresión poco frecuente de la amiloidosis sistémica primaria, estando por detrás de la afectación renal y cardíaca[1],[3].
Los síntomas digestivos como forma de inicio son altamente infrecuentes, sin embargo, en nuestro caso el debut consiste en la presentación gastrointestinal. Suele ser asintomática o inespecífica, pero puede presentar síntomas como: hemorragia digestiva, gastroenteropatía pierde-proteínas, malabsorción y dismotilidad, incluyendo esta última: náuseas, vómitos, reflujo gastroesofágico, anorexia, estreñimiento, seudobstrucción intestinal crónica o gastroparesia[1],[2]. En nuestro caso estaban presentes síntomas de dismotilidad.
Del mismo modo en que se identificó en nuestro caso, los hallazgos endoscópicos son inespecíficos, siendo los principales hallazgos endoscópicos las erosiones, ulceraciones y mucosa de aspecto nodular, así como protrusiones pseudopolipoideas[4] y para su diagnóstico es necesario una biopsia en la que se confirme el depósito con tinción Rojo Congo[5].