Diarrea crónica y espiroquetosis intestinal: un caso que destaca la importancia del diagnóstico histológico. A propósito de un caso.

Introducción

La diarrea crónica, definida como la emisión de heces de consistencia disminuida durante más de cuatro semanas, constituye uno de los motivos más frecuentes de derivación a consultas de Gastroenterología y representa un desafío diagnóstico debido a la amplia variedad de etiologías potenciales, entre las que se incluyen causas inflamatorias, infecciosas, funcionales, malabsortivas, endocrinas y neoplásicas. Las guías clínicas recomiendan un abordaje sistemático basado en la historia clínica, la exploración física y estudios analíticos y microbiológicos dirigidos, con el objetivo de diferenciar entre causas orgánicas y funcionales y orientar la necesidad de exploraciones complementarias adicionales[1],[3].

A pesar de los avances en las técnicas diagnósticas, una proporción de pacientes continúa presentando una evaluación inicial no concluyente, especialmente cuando las exploraciones endoscópicas son macroscópicamente normales. En este contexto, resulta necesario considerar entidades menos frecuentes dentro del diagnóstico diferencial. Entre ellas, la espiroquetosis intestinal humana constituye una causa infrecuente y probablemente infradiagnosticada de diarrea crónica acuosa, cuyo diagnóstico suele depender del estudio anatomopatológico debido a la ausencia de hallazgos endoscópicos específicos[2],[4].

La espiroquetosis intestinal se define por la colonización de la mucosa colónica por espiroquetas anaerobias del género Brachyspira, principalmente Brachyspira aalborgi y Brachyspira pilosicoli.[5] Aunque constituye una enfermedad bien reconocida en veterinaria, especialmente en aves y ganado porcino, su relevancia clínica en humanos continúa siendo motivo de debate. Fue descrita en 1967 por Harland y Lee, y hoy en día son pocos los casos descritos en la literatura. En la serie más amplia publicada hasta la fecha en nuestro medio, se estimó una prevalencia de EI del 0,7% (8/1.174) en pacientes con diarrea crónica acuosa[10]. La transmisión parece producirse fundamentalmente por vía fecal-oral, si bien no se conoce con exactitud el mecanismo de contagio[2].

La prevalencia descrita es variable según la población estudiada y el área geográfica, siendo mayor en países en desarrollo y en determinados grupos de riesgo, especialmente personas con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y hombres que tienen sexo con hombres (HSH). Sin embargo, también se han descrito casos en individuos inmunocompetentes sin factores epidemiológicos aparentes, lo que dificulta aún más la sospecha clínica[6]-[8].

Desde el punto de vista clínico, la espiroquetosis intestinal puede presentarse de forma asintomática o asociar síntomas inespecíficos como diarrea crónica acuosa, dolor abdominal, meteorismo o pérdida de peso[9]. Endoscópicamente, la mucosa suele ser normal, por lo que el diagnóstico depende en gran medida del estudio histológico, donde clásicamente se observa una banda basófila filamentosa adherida al epitelio colónico ("false brush border"), confirmándose mediante tinciones especiales o inmunohistoquímica[8].

Presentamos el caso de un paciente inmunocompetente con diarrea crónica acuosa de larga evolución y colonoscopia macroscópicamente normal, cuyo diagnóstico definitivo de espiroquetosis intestinal se realizó mediante estudio anatomopatológico.

Caso clínico

Se presenta el caso de un varón de 56 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, derivado a consultas de Aparato Digestivo por diarrea crónica de más de un año de evolución. Presentaba deposiciones líquidas de predominio acuoso, ocasionalmente explosivas, asociando episodios de incontinencia fecal y dolor abdominal intermitente no relacionado con las deposiciones. Refería además pérdida ponderal aproximada de 6 kg desde el inicio del cuadro, sin fiebre ni emisión de productos patológicos.

Como antecedente epidemiológico, el paciente relataba que su esposa había presentado una infección por Clostridioides difficile más de un año antes del inicio de la sintomatología. Negaba viajes recientes, consumo de agua no potable, prácticas sexuales de riesgo, exposición epidemiológica relevante o consumo de tóxicos, suplementos o fármacos. La exploración física fue rigurosamente normal, sin hallazgos abdominales patológicos.

Se realizó estudio analítico completo, incluyendo hemograma, bioquímica, proteína C reactiva, perfil tiroideo y serologías, sin presentar alteraciones. Se descartó enfermedad celíaca mediante niveles normales de IgA y anticuerpos antitransglutaminasa negativos.

En el estudio microbiológico de heces se objetivó PCR positiva para Blastocystis hominis, considerándose un hallazgo de significado incierto dada su discutida patogenicidad y la persistencia clínica del paciente.

Ante la continuidad de los síntomas y la ausencia de hallazgos concluyentes, se realizó una colonoscopia con toma de biopsias seriadas para descartar colitis microscópica. Durante la exploración, la mucosa colónica presentaba un aspecto macroscópicamente normal, sin lesiones inflamatorias, ulceraciones ni alteraciones vasculares. El estudio histológico de las biopsias colónicas mostró la presencia de una banda filamentosa basófila adherida al epitelio superficial compatible con espiroquetosis intestinal, confirmándose posteriormente mediante estudio inmunohistoquímico positivo para espiroquetas (Figura 1).

Figura 1

Mucosa de intestino grueso que muestra una banda desflecada azulada en la superficie del epitelio (H&E).

Tras el diagnóstico, se inició tratamiento con metronidazol 500 mg cada 8 horas durante 10 días, presentando resolución completa de la diarrea y desaparición de la sintomatología digestiva tras finalizar el tratamiento.

Figura 2

Tinción inmunohistoquímica para espiroquetas que muestra expresión positiva en la superficie colónica (IHQ espiroquetas).

Discusión

La espiroquetosis intestinal humana es una entidad poco frecuente y probablemente infradiagnosticada, especialmente en pacientes inmunocompetentes sin factores de riesgo clásicos. Aunque tradicionalmente se ha relacionado con infección por VIH y con HSH, cada vez existen más descripciones de casos en población general, lo que sugiere que su prevalencia real podría estar infraestimada[6]-[8].

La verdadera relevancia patogénica de la espiroquetosis intestinal continúa siendo controvertida, ya que en algunos individuos puede comportarse como un hallazgo incidental. Sin embargo, diferentes estudios han demostrado asociación entre la colonización por Brachyspira spp. y síntomas digestivos crónicos, especialmente diarrea acuosa, dolor abdominal y pérdida de peso, con mejoría clínica tras tratamiento antibiótico, como ocurrió en nuestro caso[9],[10].

Uno de los aspectos más relevantes desde el punto de vista clínico es la dificultad diagnóstica. La mayoría de los pacientes presentan exploraciones endoscópicas normales, por lo que el diagnóstico depende fundamentalmente del estudio anatomopatológico[8]. La lesión característica consiste en una banda pseudocepillada basófila sobre el epitelio colónico, correspondiente a la adherencia de las espiroquetas a la superficie mucosa. La confirmación puede realizarse mediante tinciones especiales como Warthin-Starry o mediante técnicas inmunohistoquímicas y moleculares[4].

En nuestro caso, el diagnóstico se alcanzó tras descartar las causas más frecuentes de diarrea crónica y gracias a la toma sistemática de biopsias pese a la normalidad macroscópica de la mucosa, lo que pone de manifiesto la importancia de mantener un enfoque diagnóstico amplio y multidisciplinar.

Otro aspecto de interés es el hallazgo concomitante de Blastocystis hominis en heces. Aunque este protozoo ha sido relacionado con síntomas digestivos en determinados estudios, su papel patogénico continúa siendo controvertido y las guías actuales no consideran demostrada una relación causal en todos los pacientes inmunocompetentes, por lo que su detección debe interpretarse en el contexto clínico individual[3],[10],[11].

La resolución clínica tras la administración de metronidazol es compatible con un posible papel etiológico de la espiroquetosis intestinal; sin embargo, esta asociación debe interpretarse con cautela. La evidencia disponible continúa siendo insuficiente para establecer una relación causal inequívoca entre la colonización por Brachyspira spp. y la sintomatología digestiva, ya que la mayor parte de los estudios publicados son retrospectivos o corresponden a series de casos. Un metaanálisis reciente confirmó la asociación entre espiroquetosis intestinal y síntomas gastrointestinales, aunque destacó la baja calidad de la evidencia y la imposibilidad de establecer causalidad[13].Además, el metronidazol presenta actividad frente a diversos microorganismos anaerobios y protozoos, constituyendo también una de las opciones terapéuticas en pacientes con sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO), por lo que no puede descartarse que la mejoría clínica estuviera influida, al menos en parte, por otros mecanismos diferentes del tratamiento de la colonización por Brachyspira spp.[12].

Asimismo, la ausencia de pruebas específicas para descartar SIBO, constituye una limitación de nuestro caso. Del mismo modo, no puede excluirse completamente que la respuesta al metronidazol reflejara el tratamiento simultáneo de otra entidad sensible a este antibiótico. No obstante, la demostración anatomopatológica de espiroquetosis intestinal, la exclusión de las causas más frecuentes de diarrea crónica y la resolución completa de la sintomatología tras el tratamiento apoyan que esta entidad pudo desempeñar un papel clínicamente relevante en la presentación del cuadro. En cualquier caso, dada la naturaleza observacional de un caso clínico aislado y la evidencia actualmente disponible, no es posible establecer una relación causal definitiva entre el hallazgo anatomopatológico y la mejoría clínica[4],[10],[13],[14].

El metronidazol continúa siendo el antibiótico más frecuentemente empleado en los casos sintomáticos publicados, aunque la evidencia disponible procede fundamentalmente de series retrospectivas y casos clínicos, sin ensayos clínicos aleatorizados ni guías específicas que definan la indicación terapéutica. En consecuencia, la decisión de iniciar tratamiento debe individualizarse en función de la sintomatología, el contexto clínico y la exclusión razonable de otras causas de diarrea crónica[4],[13],[14].

Este caso ilustra la necesidad de considerar la espiroquetosis intestinal dentro del diagnóstico diferencial de la diarrea crónica acuosa, incluso en ausencia de factores de riesgo clásicos o alteraciones endoscópicas, y destaca el papel fundamental del estudio anatomopatológico en el diagnóstico de entidades infrecuentes. Asimismo, pone de manifiesto la importancia de interpretar de forma crítica la respuesta al tratamiento antibiótico, evitando atribuir de forma inequívoca la mejoría clínica al hallazgo anatomopatológico en ausencia de estudios que permitan establecer una relación causal.