Síndrome de Richter como manifestación de la linfoma intestinal: una forma infrecuente de trasformación agresiva de leucemia linfocítica crónica.

Resumen

El Síndrome de Richter (SR) es una complicación poco frecuente, pero de elevada agresividad en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), definida por la transformación histológica, con mayor frecuencia, a linfoma B difuso de células grandes (DLBCL). Se estima un riesgo acumulado de SR del 2–10% a lo largo de la evolución de la LLC, con una incidencia anual aproximada del 0,5–1%, y un pronóstico habitualmente desfavorable. La afectación gastrointestinal es excepcional y puede manifestarse como dolor abdominal, anemia o lesiones endoscópicas ulceradas, simulando patología digestiva primaria e induciendo retrasos diagnósticos. Aunque infrecuente, el compromiso gastrointestinal puede ser una forma de presentación del SR y debe considerarse ante síntomas abdominales asociados a datos sistémicos o hallazgos de PET-TAC sugestivos, ya que su reconocimiento precoz puede facilitar una biopsia dirigida y acelerar decisiones terapéuticas.

Presentamos el caso de un varón de 54 años con LLC-B en tratamiento, que desarrolló clínica sistémica y abdominal. El PET-TAC mostró adenopatías hipermetabólicas y engrosamiento de colon derecho y ciego. La colonoscopia evidenció afectación de la válvula ileocecal con ulceración e infiltración, confirmándose por biopsia el diagnóstico de transformación a DLBCL no centro germinal con inmunofenotipo compatible con SR. La evolución fue rápidamente desfavorable.

Palabras clave: Síndrome de Richter, linfoma intestinal, leucemia linfocítica crónica.

Abstract

Richter syndrome (RS) is an uncommon but highly aggressive complication in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL), defined by histologic transformation, most frequently into diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). The cumulative risk of RS is estimated at 2–10% over the course of CLL, with an approximate annual incidence of 0.5–1%, and an overall poor prognosis. Gastrointestinal involvement is exceptional and may present with abdominal pain, anemia, or ulcerative endoscopic lesions, mimicking primary gastrointestinal disease and leading to diagnostic delays. Although rare, gastrointestinal involvement may represent a presenting feature of RS and should be considered in patients with abdominal symptoms associated with systemic findings or suggestive PET-CT abnormalities, as early recognition may facilitate targeted biopsy and expedite therapeutic decision-making.

We report the case of a 54-year-old man with treated B-cell CLL who developed systemic and abdominal symptoms. PET-CT revealed hypermetabolic lymphadenopathy and wall thickening of the right colon and cecum. Colonoscopy showed involvement of the ileocecal valve with ulceration and infiltrative changes, and biopsy confirmed transformation to non–germinal center DLBCL with an immunophenotype consistent with RS. The clinical course rapidly deteriorated.

Keywords: Richter’s syndrome, intestinal lymphoma, chronic lymphocytic leukemia.