Afectación del intestino delgado en la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Introducción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome Osler-Weber-Rendu se caracteriza por epistaxis, telangiectasias cutáneas y malformaciones arterio-venosas viscerales[1]. Las lesiones típicas son las malformaciones arterio-venosas y las angiodisplasias[1]. Las angiodisplasias consisten en dilataciones focales de las vénulas postcapilares, y pueden limitarse al tubo digestivo o asociarse a una afectación cutaneomucosa, en cuyo caso se denominan telangiectasias[1].

Se presenta el caso de una mujer de 58 años con telangiectasia hemorrágica hereditaria, en estudio por anemia ferropénica. Esofagogastroduodenoscopia con escasas y pequeñas telangiectasias gástricas tratadas con gas argón. Colonoscopia sin hallazgos. Persisten requerimientos transfusionales semanales, por lo que se realiza cápsula endoscópica, observando numerosas malformaciones vasculares, algunas grandes y con sangrado activo (Figura 1). Mediante enteroscopia de un solo balón se explora hasta agotar endoscopio y se tratan las angiodisplasias endoscópicamente (Figuras 2 y 3), controlando la sintomatología.

Figura 1

Colonoscopia. Lesión polipoidea sésil de 7 milímetros de diámetro y aspecto submucoso, localizada en colon sigmoide.

Figura 2

Imagen de enteroscopia en la que se observa angiodisplasia sin datos de sangrado activo.

Figura 3

Imagen de enteroscopia tras coagulación con gas argón de varias angiodisplasias. A las de mayor tamaño se les inyecta previamente adrenalina diluida 1:10000 en la submucosa.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad rara caracterizada por telangiectasias y malformaciones arterio-venosas en piel, mucosa nasal o del tubo digestivo, hígado, pulmones o sistema nervioso central[1]-[3]. Afecta a aproximadamente una de cada 5000 personas[1]. Es de herencia autosómica dominante [1]-[3]. Se produce por alteración de la inhibición de la angiogénesis por mutación de ENG o ALK1, genes codificantes de TGF-β[2].

La implicación sintomática del intestino delgado ocurre en hasta el 30%, siendo más frecuente en duodeno[2]. Habitualmente esta afectación se desarrolla a partir de la quinta década de vida[2],[3]. El sangrado suele ser oculto, detectándose por anemia crónica, como en la paciente del caso. Ante la sospecha de afectación del intestino delgado la cápsula endoscópica es la prueba diagnóstica de primera línea[2]. Se debe valorar el tratamiento de las malformaciones vasculares mediante enteroscopia, siendo una alternativa el tratamiento sistémico cuando la afectación es difusa[1]-[3]. Los tratamientos farmacológicos disponibles son agentes hormonales como tamoxifeno u octreótido, antifibrinolíticos como ácido tranexámico, o talidomida[1]-[3]. En caso de que no haya respuesta otra opción es el tratamiento quirúrgico[3].

Este caso muestra la importancia del estudio de completo intestino delgado en la telangiectasia hemorrágica hereditaria, mediante cápsula endoscópica, o enteroscopia que permite también terapéutica, con el impacto que tiene en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.