CORRESPONDENCIA
Rosario del Pilar López-Segura
Unidad de Aparato Digestivo, Hospital U. San Cecilio. Avenida Dóctor Oloriz, nº 16
18012 Granada, España
TEL. 679105771
rosariopilarlopezsegura@hotmail.com
Sr. Director:
La fibrosis hepática congénita es una patología infrecuente con la que el paciente nace y que a veces no se manifiesta hasta la infancia o la adolescencia. Es importante pensar en esta afectación para llegar a diagnosticarla debido a lo poco común de manifestaciones como las de esta patología a esas edades.
Presentamos el caso de un varón de 14 años derivado desde el servicio de Hematología, por presentar trombopenia y discreta elevación de transaminasas.
Refería astenia moderada y pérdida de peso no cuantificada. Estado general mantenido destacando un abdomen asimétrico, con discreta elevación en el hipocondrio izquierdo (esplenomegalia de aproximadamente 10 cm).
Analítica: leucocitos 3.870 cel/mm3 (neutrófilos 63,4%), plaquetas 65.000 cel/mm3, protrombina 65%, BT 2,95 mg/dl (BD 1,5 mg/dl; BI 1,45 mg/dl); GOT 204 UI/l; GPT 104 UI/l; GGT 156 UI/l; FA 387 UI/l; Metabolismo del hierro, hormonas tiroideas, estudio de autoinmunidad, alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina y alfafetoproteína: normales.
Serología vírica: negativa.
Ecografía abdominal: Hígado heterogéneo, tosco, bordes irregulares. Vena porta de 12 mm, permeable, velocidad de flujo de 14,6 cm/s, flujo hepatópeto. Vena esplénica de 14 mm, permeable. Esplenomegalia gigante (20 cm) homogénea. Líquido libre en cantidad moderada perihepático, periesplénico y entre asas.
Paracentesis diagnóstica: proteínas 1,1 mg/dl; resto sin interés.
TAC tóracoabdominal CIV: Gran cantidad de líquido libre abdominal perihepático, periesplénico, en la pelvis, entre asas y en ambas gotieras paracólicas. Hígado de contorno lobulado y con pérdida de relaciones normales entre segmentos. Gran esplenomegalia. Aumento de tamaño de los vasos venosos portales y esplénicos con múltiples colaterales en el eje esplenoportal, gástricas y varices esofágicas (Figura 1).
Biopsia hepática: fibrosis hepática congénita.
Gastroscopia: Dos varices esofágicas de pequeño tamaño (< 5 mm) sin puntos rojos.
La fibrosis hepática congénita es una enfermedad autosómica recesiva que puede manifestarse de forma familiar o esporádica, de incidencia real desconocida debido a la variabilidad de su espectro clínico[1]. Es la consecuencia de una malformación de la placa ductal que se asocia frecuentemente a una destrucción progresiva, por un proceso necrótico inflamatorio inespecífico, de las vías biliares intrahepáticas[1,2]. Se manifiesta clínicamente en la infancia y adolescencia con hepatomegalia, esplenomegalia y signos de hipertensión portal[1,2]. El tratamiento de esta hepatopatía sigue siendo sintomático, con especial importancia en la profilaxis del sangrado de varices esofágicas[1, 2]. El pronóstico a largo plazo está condicionado por el grado de afectación hepática y sobre todo renal[1,2]. El trasplante hepático se indica en aquellos casos de mala evolución, siendo necesario en alguna ocasión, el trasplante hepatorrenal[1,2]. Al revisar la literatura médica, son pocos los casos que hemos encontrado similares a este, por lo que nos ha parecido interesante comunicarlo para tenerlos en cuenta dentro del diagnóstico diferencial de este tipo de afectación.
